Software détection de variants structuraux

tferreira · Novembre 13, 2020, 9:13

serait-il possible d'installer ces 3 logiciels de détections des variants structuraux/CNVs :

DeepVariant : https://github.com/google/deepvariant
Speedseq : https://github.com/hall-lab/speedseq
UN-CNVc : https://github.com/agilly/un-cnvc

Ces logiciels nous seront utiles pour une étude en cours d'identification de CNV/SV dans des familles de patients et de comparaison de logiciels.

Merci beaucoup,
A bientôt

Théo

gildaslecorguille · Novembre 17, 2020, 11:00

Bonjour @tferreira

DeepVariant : https://github.com/google/deepvariant

En cours d'installation : https://gitlab.com/ifb-elixirfr/cluster/tools/-/merge_requests/338

Speedseq : https://github.com/hall-lab/speedseq

Je viens de réagir sur l'absence de solution simple d'installation de Speedseq : https://github.com/hall-lab/speedseq/issues/142
Si d'ici quelques jours, je n'ai pas de réponse, on pourra envisager un portage sous Singularity à défaut de Conda. N'hésitez pas à nous relancer.

UN-CNVc : https://github.com/agilly/un-cnvc

UN-CNVc semble être essentiellement des scripts bash et R. Nous n'avons peut-être pas besoin de les installer ? Ses dépendances semblent d'ores-et-déjà disponibles sur le cluster.

module load bcftools/1.10.2 r/4.0.2

tferreira · Novembre 17, 2020, 1:13

@gildaslecorguille
Merci beaucoup, je reviendrai vers vous pour la suite de Speedseq.
Pour UN-CNVc effectivement je vais tenter de le faire tourner !

gildaslecorguille · Novembre 17, 2020, 2:53

module load deepvariant/1.0.0

A vérifier, si il ne fonctionne pas, j'ai une autre piste

tferreira · Novembre 18, 2020, 3:23

Après plusieurs tentatives, le lancement classique : srun deepvariant renvoie command not found. Essayons l'autre piste mais il y a peut être un lancement particulier que je n'ai pas appliqué .
Les deux softwares ne sont pas des plus évidents à mettre en place désolé !

Francois · Novembre 20, 2020, 4:07

Bonsoir,

De ce que je comprends de la doc, ce n'est peut-être pas "deepvariant" qu'il faut lancer mais plutôt des commandes du genre dv_call_variants.py ou dv_postprocess_variants.py ...

Mais peut-être aussi que le package conda n'inclue pas tout les binaires du docker original.

Francois · Novembre 20, 2020, 4:15

Apparement il y'a pas tout, et il y'a des soucis avec le build, d'aprés les commentaires du fichier de build conda:

github.com

bioconda/bioconda-recipes/blob/master/recipes/deepvariant/build.sh

#!/bin/bash
set -eu -o pipefail

# ## Binary install with wrappers

SHAREDIR="share/$PKG_NAME-$PKG_VERSION-$PKG_BUILDNUM"
TGT="$PREFIX/$SHAREDIR"
[ -d "$TGT" ] || mkdir -p "$TGT"
[ -d "${PREFIX}/bin" ] || mkdir -p "${PREFIX}/bin"

mv binaries $TGT
mv models $TGT

cd $PREFIX
BINARY_DIR=`ls -d $SHAREDIR/binaries/DeepVariant/*/DeepVariant*`
WGS_MODEL_DIR=`ls -d $SHAREDIR/models/DeepVariant/*/DeepVariant*wgs_standard`
WES_MODEL_DIR=`ls -d $SHAREDIR/models/DeepVariant/*/DeepVariant*wes_standard`
cd $SRC_DIR

# TF slim is difficult because there is an existing tf-slim package in conda-forge

This file has been truncated. show original

tferreira · Décembre 2, 2020, 10:06

Désolé du délai de réponse, mais effectivement il faut lancer 3 scripts consécutivement, dv_make_example.py, dv_call_variant.py, dv_postprocess_variants.py. run_deepvariant ne fonctionne qu'avec le docker ...
Et le succès n'est pas plus grand